狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征
发布于：2021-06-10
文章来源：[中文]4688美高梅生物
周五接了个电话。
小孩的妈妈带着哭腔咨询 ，小孩的爸爸在边上补充。详细问了一下 ，两个孩子 ，都是小女孩 ，一个2岁 ，一个4岁。2岁的小孩腿上有出血 ，去医院检测 ，PT和APTT都延长 ，检测了一下凝血因子VIII是9% ，凝血因子IX是1%。怀疑是血友病 ，于是老大也测了一下 ，结果APTT也长 ，PT正常 ，凝血因子结果几天后出。老二腿上的出血问题不大 ，老大没有出血。因为两个小孩的APTT都长 ，所以怀疑是遗传性的。
但在我看来 ，老二的凝血因子检测肯定是存疑的 ，最大的可能是狼疮抗凝物影响。而PT延长 ，则可能是同时伴有凝血因子II低 ，凝血因子II低也就是低凝血酶原。
问了一下 ，两个小孩最近都有感冒 ，老二还有腹泻。怀疑两个小孩都是狼疮抗凝物阳性。安慰家属说 ，能在医院检测狼疮抗凝物就测一下看看 ，不能测的话就周一来我们这里测。
周一来了一堆家属 ，带着两个小孩。看两个小孩状态挺好的 ，抽血检测。家属一直很焦虑 ，问我是不是血友病。两个都是小女孩 ，之前也没有出血表现 ，血友病几乎可以排除。但话不能说满 ，我说测测看吧 ，两个小时后出结果再说。
一会 ，凝血因子和狼疮抗凝物结果出来了 ，两个小孩的狼疮抗凝物都是阳性 ，老二的是强阳性 ，所以APTT比老大更长。老二的凝血因子II也是低的 ，所以PT延长。老二的凝血因子VIII、IX、XI、XII都受狼疮抗凝物影响 ，都是低的。这个我们需要稀释后检测 ，发报告也是发稀释后的结果。因为家长一直比较焦虑 ，我先给他们说了一声 ，狼疮抗凝物是阳性的 ，不是血友病。但凝血因子的最终结果还要再等。最后 ，老二的凝血因子VIII、IX、XI、XII在稀释后 ，都提升到正常范围了。
很多小孩在病毒性感冒或者腹泻后 ，狼疮抗凝物会是阳性。一般在12周会自己变成阴性 ，狼疮抗凝物阳性也没有出血表现。但如果凝血因子II同时低的话 ，就会有出血表现了 ，这个病有个单独的长名字：狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征。
这个病是1960年Rapaport首先在Blood杂志上报道的 ，我之前见过一例 ，觉得很罕见。最近几个月就见了三例 ，说明其实并没有那么罕见 ，只不过确诊出来的少。前两例来复查 ，凝血因子II已经都正常了 ，狼疮抗凝物有一个阴性 ，另一个弱阳性。都没有治疗 ，只是观察。
小孩的父亲给我说 ，他最近一周 ，每天只睡3个小时 ，就是为了担心两个小孩都是血友病 ，现在算是一块石头落地啦。这也是多看文献多研究的意义 ，艺不压身 ，虽然可能很少用得上 ，but（仁科的口音）一旦遇到合适的病例 ，能做出正确的诊断 ，给出合适的处理建议。
对于APTT延长 ，凝血因子VIII和IX都降低的患者 ，要考虑狼疮抗凝物阳性 ，这种患者没有出血表现 ，就像这个老大。其实本身的凝血因子并不低 ，只是检测受影响了 ，通过稀释检测 ，可以消除影响。对于PT和APTT均延长 ，狼疮抗凝物阳性 ，伴有出血的患者 ，要考虑狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征 ，就像这个老二。狼疮抗凝物-低凝血酶原综合征的出血表现差异很大 ，在老年人一般比较严重 ，但大多数的小孩 ，在12周基本能自己好转 ，如果没有严重出血的话不需要特殊处理。
后记：这两个小孩回来复查 ，检测结果都恢复正常了。
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文章来源：凝血那些事儿 | 责编：Echo | 校对：小九、小强